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譚玉霞副主任醫(yī)師

淄博市婦幼保健院  兒科

小胖威利綜合征定義

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小胖威利綜合癥是遺傳性疾病,這是染色體異常引起的會(huì)出現(xiàn)智力、行為、第二性征異常。小胖威利綜合征它是一種罕見的遺傳性疾病,它是由于十五號(hào)染色體的一個(gè)腸壁的代謝異常造成的,它就是一種多系統(tǒng)的異常綜合征,它可以表現(xiàn)為一個(gè)智力的異常,就是智力發(fā)育落后,一個(gè)行為的異常,所以正常他該到什么年齡走路、說話或者一些正常運(yùn)動(dòng)的時(shí)候,他是明顯的一個(gè)落后,或者一些性腺功能的異常,就是一些第二性征沒有按時(shí)出現(xiàn),或者一些內(nèi)分泌的紊亂,有一些肌張力低下或者一些行為的異常,這個(gè)情況一般我們除了常規(guī)的體格檢查,可能要進(jìn)行染色體的檢查,進(jìn)行一些內(nèi)分泌的檢測,這種機(jī)制也不是完全明了,一般他說是就有下丘腦的一些功能紊亂或者一些代謝異常造成的,目前這個(gè)并沒有很根本的或者很好的一個(gè)治療方法。

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