高苯丙氨酸血癥，一種氨基酸代謝功能障礙類疾病，是從母體里先天就帶來的。臨床最大的特點是，血漿中含有苯丙氨酸的濃度升高，原因呢，是因為苯丙氨酸羥化酶缺乏應有的活性。這種疾病的危害是，會造成嚴重的智能遲緩問題。下面，我們詳細地概括概括高苯丙氨酸血癥。

大多數的苯丙酮尿癥都有可能在產前得到診斷.診斷包括家族史；以及從培養的羊水細胞或絨毛膜標本中分離出DNA,而后通過限制性片段長度多態性進行分析,并將其與雙親或先證者的片段特性進行比較.對某些家庭,也可以進行直接的基因突變的分析.

由于通常在新生兒中缺乏癥狀,實驗室篩查是強制性的.早期診斷是根據檢測血漿苯丙氨酸濃度升高而酪氨濃度正常或降低.雖然有人提出以血漿苯丙尿酸濃度20mg/dl(1.2mM/L)作為標準,用以區分典型的苯丙酮尿癥和其他的高苯丙氨酸血癥但確切的血漿濃度標準還沒有確定.不能單用血漿苯丙氨酸濃度作為區分典型的苯丙酮尿癥與其他嚴重的高苯丙氨酸血癥(見下文)的指標.準確地區分需要分析肝臟苯丙氨酸羥化酶的活性,在典型的苯丙酮尿癥中這種酶活性完全缺失,而在高苯丙氨酸血癥中還有正常的5%~15%的活性.正常情況下,肝臟是唯一可以測得苯丙氨酸的臟器.需要尋找更好的區分方法.

在攝入中等量奶(苯丙氨酸的來源)以后至少48小時,所有新生兒都應進行苯丙酮尿癥篩查.一般用Guthrie抑制試驗.在苯丙氨酸依賴的草桿菌培養基中,放入滴有新生兒血的濾紙片,用另幾張含有不同量苯丙氨酸的濾紙作為對照,圍繞濾紙片的草桿菌生長范圍的大小與苯丙氨酸含量成比例.另一種篩選方法是在尿標本中或濕尿布上滴幾滴10%的氯化鐵(有市售的測試紙),呈現深藍綠色表示有苯丙酮酸存在.

如果嬰兒有PKU家族史,尿的檢查在新生兒期后即可進行.應在1歲內定期檢查,一般每周一次.4~6周齡后,異常高水平的苯丙氨酸的代謝產物可能在尿中出現,包括苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸以及正羥苯乙酸.

篩查結果必須通過更精確的試驗加以證實,例如熒光法或離子交換柱色譜法.