新生兒苯丙酮尿癥大多數是代謝過程當中缺少酶物質引起的，也有部分是家族遺傳性疾病或苯丙胺酸氫化酶缺乏等，每個人的原因會不一樣，需要到醫院做出有效的診斷和治療。
1、缺少酶物質：新生兒苯丙酮尿癥要及時到醫院檢查，有部分是因為在新生兒發育過程當中代謝出現了問題，當代謝當中缺乏了酶物質，會直接影響到健康，要及時根據醫生指導補充。
2、遺傳因素：新生兒苯丙酮尿癥和遺傳因素有很大的關系，如果父母當中或者是家族當中患有此疾病的孩子，后期的患病幾率也會比較高，可以在孩子出生之后適量喝些蛋白粉。
3、苯丙胺酸氫化酶缺乏：新生兒在平時生活當中到醫院檢查，出現了苯丙酮尿癥，也和孩子體內的苯丙氨酸氫化酶缺乏有很大的關系，一般需要選擇配方奶粉喂養有利于恢復。
除了以上這些原因之外，也不排除是孩子在代謝過程當中出現了其他營養元素的缺乏引起。
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